Chromosome X

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Le chromosome X humain Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.
Chromosome X

Le chromosome X humain Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Caractéristiques du chromosome X

- Nombre de paires de base : 154.824.264
- Nombre de gènes : 931
- Nombre de gènes connus : 766
- Nombre de pseudo gènes : 380
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320 997
- L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X. 400px

Inactivation du chromosome X

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII. Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr. Ce «corpuscule» de Baar ou corps de Baar se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucléaire. Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétique. Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé lyonisation. Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (site du chromosome X): Quand celui ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosomes pour inactiver la plupart des gènes. Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosomes X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivé tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas.

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

-Syndrome de Klinefelter :
-Triple X syndrome (également appelé 47, XXX ou trisomie X) :
-Syndrome de Turner :

Gènes localisés sur le chromosome X

De nombreux gènes situés sur le chromosome X sont en cause dans des retards mentaux, ce qui pourrait expliquer, entre autre, qu'il y ait davantage de garçons porteurs d'un handicap mental que de filles. Plus d'infos sur http://www.xtraordinaire.org , le site du handicap mental lié au chromosome X (RMLX ou XLMR, pour X linked mental retardation). gêne nom locus Nom des syndromes associés Retards mentaux syndromiques FMR1   Xq27.3 Syndrome de l’X fragile (site FRAXA) ARX   Xp22.1 Syndrome de Partington, syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) ou syndrome de Berry-Kravis, Syndrome de Proud, Spasmes infantiles liés à l’X (syndrome de West ) MECP2   Xq28 Syndrome de Rett, PPM-X (psychosis, pyramidal signs, macroorchidism), Retard mental avec spasticité (Meloni) CDKL5 STK9 Xp22 Syndrome de Rett variant, Crises partielles précoces +/- Spasmes infantiles (syndrome de West ) ISSX PQBP1   Xp11.23 Renpenning syndrome, Sutherland syndrome, Golabi-Ito-Hall syndrome XNP   Xq13.3 Syndrome ATR-X (alpha thalassémie RM lié à l’X)Syndrome de Juberg-Marsidi, Syndrome de Chudley-Lowry, Syndrome de Smith-Fineman-Myers, Syndrome de Carpenter-Waziri, Syndrome de Holmes-Gang, , Syndrome de Martinez JARID1C/ SMCX   Xp11.22 microcéphalie DCX   Xq23 Syndrome SCLH (subcortical laminar heterotopia), XLIS OPH1   Xq12 Retard mental lié à l’X avec hypoplasie cérébelleuse PHF8   Xp11.22 Syndrome de Siderius-Hamel PHF6     Sd de Börjesson, Forssman, Lehmann   Gènes causant un RM non syndromique (pour le moment) FMR2     X fragile site FRAXE (RM non spécifique léger) GDI1       AGTR2       ZNF41, ZNF 81, ZNF 674     Gènes des zinc finger protéines ILIRAPL1     Interleukine 1 receptor accesory proteine like 1 ; TM4SF2/TSPAN7 tetraspanine 7   DLG3       FTSJ1       FACL4       PAK3       MECP2       SCLC6A8   Xq28 Déficit en transporteur de la créatine Tous les autres… Source: Pr des Portes - Déc 2006

Maladies localisées sur le chromosome X

- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :

Les autres chromosomes

Références

Earlier versions of this article contain material from the National Library of Medicine (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html) , a part of the National Institutes of Health (USA, ) which, as a US government publication, is in the public domain.
- '
- , Université Johns Hopkins, Baltimore, Maryland.
- L. Carrel L, HF. Willard, « X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females », dans
Nature'' 434 (2005), 400-404. Catégorie:chromosome ar:كروموسوم إكس ca:Cromosoma X de:X-Chromosom en:X chromosome es:Cromosoma X it:Cromosoma X (umano) ja:X染色体 ko:X 염색체 nl:X-chromosoom no:X-kromosom pl:Chromosom X pt:Cromossoma X (humano) sr:X хромозом sv:X-kromosom tr:X Kromozomu zh:X染色體
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