Transmission récessive liée à l'X

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Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l' X quand
- le gène anormal est sur le chromosome sexuel X
- la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon
- la présence des deux gènes est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille. Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère .
- Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoiremen
Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l' X quand
- le gène anormal est sur le chromosome sexuel X
- la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon
- la présence des deux gènes est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille. Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère .
- Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoirement malade
- Si le gène est transmis par la mère celle ci est: soit le plus souvent hétérozygote c’est-à-dire qu'elle possède un gène sain et un gène malade, soit elle est malade et elle est donc homozygote Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes . Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l' X sont les suivantes :
- Elle atteint presque exclusivement les hommes.
- Le père ne transmet pas sa maladie à son garçon (sauf si sa femme est porteuse du gène). Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression

Schéma général de la transmission récessive liée à l' X

Dans les schémas les gamètes porteuses du gène normal sont bleues, les gamètes porteuses du gène anormal sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les personnes non malades mais porteuse du gène sont violettes, les personnes non porteuse du gène sont bleues

Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse

Comme ce schéma le montre :
- Aucun garçon ne sera atteint puisque le Y leur est obligatoirement transmis.
- Toutes les filles seront porteuses mais saine. Elles transmettront toutes la maladie. Elles sont appelées des conductrices
- 1/2 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal Image:Recessif X P_Porteur M_Saine.PNG

Union d'un homme sain et d'une femme porteuse

Comme ce schéma le montre, ce couple a un risque à chaque grossesse
- 1/2 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
- 1/2 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
- 1/2 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc conductrice
- 1/2 d'avoir un fille non porteuse du gène anormal Image:Recessif X P_Sain M_Porteuse.PNG

Union d'un homme malade et d'une porteuse

Comme ce schéma le montre :
- 1/2 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
- 1/2 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
- 1/2 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc conductrice
- 1/2 d'avoir un fille porteuse des deux gènes anormaux donc malade Image:Recessif X P_Porteur M_Porteuse.PNG

Union d'un malade et d'une malade

Tous les enfants de ce couple seront malades. Image:Recessif X P_Malade M_Malade.PNG

Base générale du conseil génétique dans les maladies récessives liées à l' X

En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le conseil génétique.

Parent d'un proposant

Fratrie d'un proposant

Descendance d'un proposant

Exemples

- Daltonisme
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X
- Hémophilie

Sources

Catégorie:Génétique

Voir aussi

- Liste des maladies génétiques à gène identifié
- Liste des maladies génétiques à gène non identifié
- Transmission autosomique dominante
- Transmission autosomique récessive
- Transmission dominante liée à l'X
- Transmission mitochondriale en :
Sujets connexes
Chromosome   Conseil génétique   Daltonisme   Gène   Hémophilie   Liste des maladies génétiques à gène identifié   Liste des maladies génétiques à gène non identifié   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X   Maladie génétique   Pénétrance   Transmission autosomique dominante   Transmission mitochondriale  
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